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Sclerosi Multipla: la maternità oltre la malattia

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In occasione della Giornata Mondiale della Sclerosi Multipla (SM) un'intervista alla Professoressa Girolama Alessandra Marfia, responsabile del Centro Sclerosi Multipla del Policlinico Tor Vergata, sulla malattia e il desiderio di maternità.

La sclerosi multipla (SM) è una malattia cronica che colpisce il sistema nervoso con patogenesi autoimmunitaria. Il processo neurodegenerativo diffuso - innescato verosimilmente dall’infiammazione - è alla base del danno a carico dei neuroni e del loro rivestimento mielinico e della comparsa di lesioni demielinizzanti. Tali lesioni, dette placche, possono localizzarsi sia a livello dell’encefalo che del midollo spinale e sono visibili alla risonanza magnetica, strumento importante per la diagnosi precoce.

La malattia, come tutte le patologie autoimmuni, predilige il sesso femminile. L’esordio clinico avviene spesso in una fascia di età in cui la ricerca di un figlio può costituire un desiderio ancora non realizzato. Per questo la maternità è uno dei temi più dibattuti in relazione alla SM: ne abbiamo parlato con la Prof.ssa Girolama Alessandra Marfia, docente di neurologia presso l’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e responsabile della U.O.S.D. Sclerosi Multipla del Policlinico Tor Vergata (PTV).

Professoressa Girolama Alessandra Marfia

Quali sono i primi segnali dell’insorgenza della sclerosi multipla?

Nella maggioranza dei casi la malattia si presenta nella forma clinica, detta a ricadute e remissioni, cioè caratterizzata dalla comparsa di manifestazioni cliniche acute, le cosiddette ricadute, espressione delle lesioni infiammatorie che si formano a livello dell’encefalo e del midollo spinale. Queste lesioni a seconda della loro localizzazione sono responsabili della comparsa di sintomi neurologici estremamente eterogenei, che rispecchiano l’interessamento di diversi sistemi funzionali. I sintomi all’esordio o durante il decorso di malattia possono più frequentemente interessare la sfera sensitiva con formicolio, intorpidimento, dolore o bruciore agli arti o a carico del tronco o del viso e talvolta possono comportare una riduzione del senso del tatto. Sono frequenti anche i disturbi della funzione motoria con debolezza a carico di uno o più distretti corporei, i disturbi della coordinazione e dell’equilibrio e i disturbi della vista con comparsa di visione offuscata.

Quali sono i farmaci attualmente utilizzati per il trattamento della sclerosi multipla?

Con l'aumentare delle conoscenze sui meccanismi immunopatologici alla base della patologia, sono stati approvati un incredibile numero di farmaci immunomodulanti e immunosoppressori ad efficacia via via crescente. Gli obiettivi primari del trattamento terapeutico oggi sono spegnere l’infiammazione e prevenire la neurodegenerazione, ossia l’accumulo progressivo di disabilità fisica e cognitiva. Obiettivi realizzabili attraverso la formulazione di una diagnosi precoce e il tempestivo inizio della terapia immunomodulante con i DMTs (disease modifying therapies). Si tratta di farmaci in grado di modificare la storia naturale cioè il decorso di malattia, sopprimendo o modulando l'attività del sistema immunitario.

I DMTs attualmente approvati per la sclerosi multipla si diversificano, oltre per i meccanismi d’azione attraverso cui esplicano il loro effetto terapeutico, per schemi posologici, frequenza e vie di somministrazione. Grazie alla disponibilità di farmaci iniettivi, orali ed infusionali che vengono somministrati a cadenza variabile da pluriquotidiana a giornaliera, settimanale, mensile o semestrale, siamo in grado di scegliere per ogni paziente un percorso individualizzato che abbia come primo goal la tutela della salute senza trascurare tuttavia le preferenze e i progetti di vita della persona.

Una gravidanza è compatibile con una diagnosi di sclerosi multipla?

La gravidanza non è più controindicata nelle donne con sclerosi multipla e le persone a cui oggi viene diagnosticata la malattia non devono più chiedersi “se” potranno realizzare i propri progetti di famiglia, ma “come e quando” potranno farlo in sicurezza. Una migliore comprensione dei meccanismi che regolano l’adattamento immunologico materno in corso di gravidanza, ci ha permesso di ottimizzare la gestione del percorso di cura in relazione al desiderio di maternità.

Per esempio attualmente sappiamo che la gravidanza è un periodo di relativa protezione dalle ricadute cliniche. Inoltre gestendo in modo ottimale la pianificazione del concepimento è possibile limitare l’occorrenza delle ricadute cliniche anche nel post-partum, momento in cui invece la malattia può andare incontro a riacutizzazione. 

Affrontare il tema della genitorialità sin dal momento della comunicazione della diagnosi è di fondamentale importanza per inserire il progetto gravidanza nel cosiddetto patient journey: pianificare in modo condiviso il timing del concepimento in un periodo di stabilità della patologia e durante l’assunzione di una terapia sicura per il feto, ci consente di tutelare allo stesso tempo la salute della mamma e del nascituro.

Cosa comporta la maternità per il trattamento farmacologico della paziente?

La strategia di gestione terapeutica più diffusa, come accennato, prevede la stabilizzazione della patologia prima dell’avvio della gravidanza e la sospensione delle terapie compatibili con il concepimento alla conferma di gravidanza o, in casi selezionati, la prosecuzione della terapia durante tutto il suo decorso. Per inserire correttamente il progetto di genitorialità nel percorso di cura, è importante mettere il tema della pianificazione familiare al centro della comunicazione tra la paziente con sclerosi multipla e il suo neurologo.

In generale è sempre importante disegnare un progetto terapeutico personalizzato, in grado di privilegiare il farmaco più indicato, sulla base delle caratteristiche della malattia e nel rispetto dei progetti di vita lavorativa, familiare e relazionale della singola persona. Per questo neurologo, ginecologo e psicologo sono tra le figure chiave per ottimizzare l’esperienza della gravidanza in corso di sclerosi multipla e favorire la serenità della mamma.

Di cosa si occupa il progetto SMamma?

Il progetto SMamma nasce a Tor Vergata nel 2016 con l’obiettivo di ascoltare le donne affette da sclerosi multipla e rendere sostenibile il loro progetto di maternità. Il nome "SMamma" ricorda l'acronimo della sclerosi multipla (SM), ma con un gioco di parole dice alle pazienti che la malattia se ne va durante la gravidanza.

L’input principale che ha ispirato il disegno di questo innovativo percorso di cura è la presa d’atto anzitutto del bisogno di informazione sul tema, manifestato non solo dalle coppie direttamente coinvolte nel percorso di genitorialità, ma anche dalla loro rete familiare, e in generale da parte di tutti i professionisti della salute coinvolti a vario titolo nel percorso di cura delle persone con sclerosi multipla. Nel nostro ambulatorio dedicato alla gravidanza le priorità non le sceglie in modo gerarchico il medico ma la futura mamma, anzi la coppia di futuri genitori, e noi valutiamo la sostenibilità di quella scelta e insieme facciamo un programma terapeutico ad hoc.

Donna in gravidanza con sclerosi multipla

Conclusioni

La creazione di percorsi di cura personalizzati, come il progetto SMamma, permette al desiderio di maternità, oggi, di andare oltre la sclerosi multipla, vincendo la paura della genitorialità o della riacutizzazione della malattia. Grazie a un team di esperti multidisciplinare, come quello composto dalla Prof.ssa Marfia e i suoi colleghi, centinaia di mamme e genitori possono ricevere il supporto necessario per portare avanti gravidanze sane, nonostante la presenza della sclerosi multipla. 

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